GENÉTICA MOLECULAR

GENETICA MOLECULAR

Las funciones metabólicas y estructurales son orientadas por las proteínas. La secuencia de las proteinas está orientada inicialmente por los genes, y en su organización final participan activamente diferentes ARN. La función mental también está mediada por proteínas y la "trasducción de la señal" es el medio de comunicación entre el medio ambiente y las moléculas de ADN del núcleo celular. Por lo tanto, la capacidad de adaptación (inteligencia), las aptitudes, el comportamiento, son la respuesta de una determinada organización "génica" ante la señal que proviene del medio ambiente. Y el medio ambiente es todo lo que nos rodea, desde el aire que respiramos hasta las ondas que nos llegan desde el espacio del universo "infinito". EL HOMBRE CAMINA INEXORABLE HACIA SU DESTINO, LA CONQUISTA DEL UNIVERSO.

Tradicionalmente si se pregunta a un estudiante de ciencias de la salud, qué es la genética?. posiblemente su respuesta es: "es la ciencia que estudia la herencia" o tal vez diría "es la ciencia que estudia el modo de transmisión de los genes". Actualmente esta definición no explica el objetivo de la funcionalidad del ADN. Por esto, las últimas ediciones de textos que tratan de genética definen la genética como:"La ciencia que estudia los genes y su variación a través del tiempo". Este concepto implica afirmar que al ADN varía a través del tiempo, de generación en generación y el objetivo es adaptar el organismo vivo al medio ambiente. La adaptación al medio ambiente implica un cambio fenotípico morfológico y/o funcional, y por lo tanto una modificación de la estructura proteíca, y para esto debe variar la información secuencial de nucleótidos en el ADN o variar la escogencia de segmentos génicos durante la formación del ARNm ("splicing" alternativo) o modificar "algo" el proceso de maduración de la proteína. Todos estos procesos implican un cambio o una MUTACION. La mutación se puede presentar en forma normal o fisiológica en procesos biológicos como la recombinación homóloga que ocurre en meiosis, la replicación del ADN previa a una división celular, en el cambio de posición de determinados fragmentos de ADN (secuencias de inserción y transposones), etc, o presentarse por la acción de una molécula externa (factor ambiental mutacional). Todo este conocimiento implica afirmar que los genes varian a través del tiempo y pueden cambiar de posición.

El conocimiento actual ha subdivido la información en genética en varias ramas, que son: Genética molecular: estudia la estructura y función de los ácidos nucleícos. Genética de la herencia: estudia el modo de transmisión del fenotipo. Los diferentes patrones de herencia conocidos. Genética de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en las poblaciones salvajes o en su ambiente natural. Genómica estructural y funcional: estudia la estructura de los genes y las funciones de las proteinas que son codificadas por ellos. Este conocimiento derivado en parte del proyecto genoma humano ha generado el concepto de "Proteonómica". Las funciones del ADN se pueden dividir en: Replicaciòn, Transcripciòn y Mutaciòn.

La mutación puede ser espontánea o inducida por un factor ambiental. Los libros de genética definen la mutación así:Es el cambio permanente en la secuencia del ADN. ¿Cómo te das cuenta que existe una mutación?. Por el cambio del fenotipo morfològico, por el cambio de función de determinada proteina, por el cambio en un específico proceso metabólico, por las diferentes respuestas del sistema inmune. En fin, debe cambiar la secuencia de la proteina y/o la estructura de la proteina. Este cambio siempre es producido por el cambio de secuencia en el gen codificante de la proteina?. NO. La modificación puede ocurrir en: *A nivel del ADN. *Un "splicing" alternativo cambia la secuencia de nucleòtidos del ARNm. *Los cambios tipo transición y/o transversión a nivel del ARNm orientados por el ARNguía. *Los errores en la incorporación de los aminoácidos por parte del ARNt. *Las modificaciones que pueden ocurrir en el plegamiento y maduración de las proteinas. En todos estos pasos puede originarse una mutación que cambie la función de la proteina. Este cambio puede ser beneficioso, o sea, aumenta la capacidad de adaptación al medio ambiente. Puede ser neutro, o sea,el organismo será igual al progenitor. Puede ser letal, o sea, el organismo concebido no será viable o puede ser disfuncional, o sea, tendrá dificultades para cumplir la función normal. En éste último caso, las enfermedades genéticas son el ejemplo en la especie humana. Pero la mutación es una función normal del ADN, es decir en cada generación debe cambiar para adaptar al nuevo organismo en un mundo cambiante, por lo tanto, por lógica el cambio fenotípico y funcional siempre deberá ser beneficioso. En este caso solo observaremos la mutación en el ADN al hacer estudios de secuenciación en la población. Hablamos entonces de secuencias polimórficas y mutaciones silenciosas. LA MUTACIÓN DEBE DEFINIRSE COMO UN CAMBIO EN LA FUNCIÓN DE LA PROTEINA, CUYO OBJETIVO PRIMORDIAL ES LA ADAPTACIÓN DEL ORGANISMO AL MEDIO AMBIENTE.

La replicación del ADN es el mecanismo biológico por medio del cual una célula duplica su material genético antes de dividirse en dos células,para transmitir la misma información básica genética a cada célula resultante.

La transcripción es el mecanismo biológico por medio del cuál un complejo enzimático copia la información contenida en el ADN en otra molécula de ácido nucleíco, llamada ARN. Esta transcripciòn comprende diferentes tipos de ARN implicados en diferentes funciones. La funciòn màs conocida es de los ARN mensajeros (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosomales (ARNr), estos utilizan basicamente la secuencia de nucleòtidos dispuestos en el ADN como una clave molecular para la síntesis de la proteína. Esta secuencia bàsica en el ADN puede ser modificada por molèculas de ARN.

CARIOTIPO

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

A continuación se puede ver un cariograma:

        Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:

• Para confirmar síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar  si es correcto.